O que são doenças hereditárias e quais são as mais comuns?

Você já parou para pensar por que algumas características, como a cor dos olhos ou do cabelo, podem “pular” de geração em geração na sua família? A explicação está nos seus genes, o manual de instruções do seu corpo. Da mesma forma, algumas condições de saúde, conhecidas como doenças hereditárias, também podem ser transmitidas geneticamente.

Mas o que isso significa na prática? E quais são as doenças mais comuns? Vamos explorar esse universo da genética e da saúde.

O que são doenças hereditárias?

As doenças hereditárias são condições de saúde causadas por alterações ou mutações nos genes transmitidas de pais para filhos. Cada pessoa herda metade do seu material genético do pai e a outra metade da mãe. Quando um gene alterado é transmitido, pode ocorrer o desenvolvimento de uma doença.

Essas alterações podem estar presentes desde o nascimento ou se manifestar ao longo da vida, dependendo do tipo de mutação e do padrão de herança genética. Por isso, compreender seu histórico familiar é essencial para prevenção e cuidado.

Diferença entre hereditárias, congênitas e familiares

É comum confundir esses termos, mas eles não são sinônimos:

• Doenças hereditárias: transmitidas de pais para filhos por meio dos gametas (óvulos e espermatozoides).

• Doenças congênitas: presentes ao nascimento, mas nem sempre causadas por fatores genéticos (podem resultar, por exemplo, de infecções ou exposição a substâncias durante a gestação).

• Doenças familiares: aparecem em vários membros de uma mesma família, geralmente pela soma de fatores genéticos e ambientais, como ocorre no diabetes tipo 2.

Como as doenças hereditárias são transmitidas?

A forma de transmissão segue padrões específicos, estudados pela genética. Os principais são:

• Herança autossômica dominante: basta herdar uma cópia do gene alterado de um dos pais para desenvolver a doença. A chance de transmissão para cada filho é de 50%. Exemplos: Doença de Huntington e Neurofibromatose.

• Herança autossômica recessiva: é necessário herdar duas cópias do gene alterado (uma do pai e outra da mãe) para que a doença se manifeste. Quem tem apenas uma cópia é portador assintomático. Exemplos: Fibrose Cística e Anemia Falciforme.

• Herança ligada ao cromossomo X: ocorre quando o gene alterado está no cromossomo X. Afeta principalmente homens, que possuem apenas uma cópia desse cromossomo. Exemplos: Hemofilia e Distrofia Muscular de Duchenne.

Exemplos de doenças hereditárias mais comuns

Embora existam milhares de doenças genéticas conhecidas, algumas são mais frequentes e têm grande impacto na saúde.

Fibrose Cística

Doença autossômica recessiva que afeta pulmões e sistema digestivo, provocando produção de muco espesso que dificulta a respiração e a absorção de nutrientes. No Brasil, o teste do pezinho é fundamental para o diagnóstico precoce da fibrose cística.

Anemia Falciforme

Alteração no gene da hemoglobina que faz os glóbulos vermelhos assumirem formato de foice, prejudicando o transporte de oxigênio. Isso causa crises de dor, maior risco de infecções e complicações vasculares.

Doença de Huntington

Condição neurodegenerativa de herança dominante. Provoca movimentos involuntários, declínio cognitivo e alterações de comportamento. Os sintomas geralmente surgem entre os 30 e 40 anos de idade.

Hemocromatose Hereditária

Caracterizada pela absorção excessiva de ferro pelo intestino, levando ao acúmulo do metal em órgãos como fígado e coração. Se não tratada, pode causar complicações graves como cirrose e diabetes.

Distrofia Muscular de Duchenne (DMD)

A distrofia muscular mais comum na infância, ligada ao cromossomo X. No Brasil, ocorre em 1 a cada 3.500 a 5.000 meninos nascidos vivos, com estimativa de 300 a 700 novos casos por ano. Em cerca de 30% dos casos, não há histórico familiar, pois a mutação surge espontaneamente. Cada mãe portadora tem 50% de chance de ter um filho afetado ou uma filha portadora, reforçando a importância do aconselhamento genético.

Hipercolesterolemia Familiar

Condição genética dominante que provoca níveis muito elevados de colesterol LDL desde a infância. Eleva drasticamente o risco de infarto ou AVC em idade precoce.

Síndromes de Câncer Hereditário

Cerca de 5% a 10% dos cânceres de mama têm origem hereditária. Mutações nos genes BRCA1 e BRCA2 aumentam o risco de desenvolver câncer de mama (60% a 85%) e câncer de ovário (15% a 40%) ao longo da vida. Na população geral, a prevalência de mutações nesses genes é baixa (cerca de 0,12%), mas entre mulheres brasileiras com câncer de mama chega a 2,3%. Essas síndromes também estão associadas a câncer de próstata e colorretal.

Síndrome de Down (Trissomia do 21)

Embora não seja uma doença hereditária clássica, mas sim uma alteração genética causada pela presença de um cromossomo 21 extra, merece ser citada. Está associada a características físicas específicas, além de possíveis problemas cardíacos e cognitivos.

Diagnóstico e aconselhamento genético

O diagnóstico de doenças hereditárias é feito por meio de exames genéticos, que analisam o DNA em busca de mutações específicas. No Laboratório Genoma, realizamos testes de alta precisão que auxiliam não só no diagnóstico, mas também na prevenção e no planejamento familiar. Alguns exemplos são:

• Cariótipo

• SNP Array

• Teste Pré-Natal Molecular

Entretanto, diversos outros exames podem indicar sinais de doenças genéticas e auxiliar o médico no processo de diagnóstico. Por isso, é imprescindível contar com uma equipe devidamente qualificada.

Além disso, o aconselhamento genético é essencial. Esse processo, conduzido por profissionais especializados, envolve:

• Avaliação do histórico familiar e dos riscos.

• Explicação sobre padrões de herança e chances de transmissão.

• Orientação sobre exames disponíveis.

• Apoio na interpretação dos resultados e nas decisões de prevenção e tratamento.

As doenças hereditárias fazem parte de um campo da medicina que une ciência, prevenção e cuidado contínuo. Embora nem sempre possam ser evitadas, muitas delas podem ser controladas ou tratadas quando identificadas precocemente.

Conhecer o histórico de saúde da família, realizar testes genéticos e buscar aconselhamento especializado são passos fundamentais para proteger a saúde. O Laboratório Genoma está ao seu lado nessa jornada, oferecendo tecnologia de ponta, precisão nos diagnósticos e suporte humano em cada etapa do cuidado.

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