Teste da Bochechinha: um exame que detecta mais de 340 doenças

A saúde do bebê é uma das principais preocupações dos pais desde o nascimento. Além dos cuidados básicos com alimentação, higiene e vacinação, a triagem neonatal desempenha um papel fundamental na identificação precoce de doenças genéticas que podem afetar o desenvolvimento infantil. Entre os exames disponíveis atualmente, o Teste da Bochechinha vem ganhando destaque como uma ferramenta moderna e eficaz.

Diferente do tradicional Teste do Pezinho, o Teste da Bochechinha analisa o DNA do recém-nascido, permitindo identificar predisposições genéticas para mais de 340 doenças raras tratáveis que se manifestam nos primeiros anos de vida.

Essa detecção precoce amplia significativamente as chances de tratamento eficaz, prevenindo sequelas e, em muitos casos, salvando vidas. O exame é feito por meio de uma coleta indolor com swab bucal, tornando o procedimento simples e seguro.

Com o avanço da medicina personalizada e do sequenciamento genético, a triagem neonatal ganha uma nova dimensão. Neste artigo, você vai entender o que é o Teste da Bochechinha, como ele funciona, quais doenças pode detectar e por que ele é considerado um marco na prevenção de doenças genéticas em bebês.

O que é o Teste da Bochechinha?

O Teste da Bochechinha é um exame de triagem neonatal genética que identifica diversos distúrbios raros tratáveis, como erros inatos do metabolismo, doenças neurológicas, imunológicas, hematológicas, entre outras.

A coleta é simples e indolor, realizada por meio de um swab bucal que coleta células da mucosa da bochecha do bebê. A análise é feita utilizando a técnica de Sequenciamento de Nova Geração (NGS), que permite uma leitura detalhada do DNA, identificando mutações genéticas associadas a diversas doenças.

Atualmente, o Teste da Bochechinha não é obrigatório no Brasil, como o Teste do Pezinho. No entanto, é altamente recomendado como um exame complementar, pois apresenta benefícios como:

• Detecção Precoce: Identifica doenças antes do aparecimento dos sintomas, permitindo intervenções médicas mais eficazes.​

• Ampla Cobertura: Analisa mais de 340 genes relacionados a doenças que se manifestam na infância.​

• Complementaridade: Complementa o Teste do Pezinho, ampliando o espectro de doenças detectáveis na triagem neonatal.

• Procedimento Simples: Coleta indolor e rápida, podendo ser realizada a partir do primeiro dia de vida do bebê.​

A inclusão do Teste da Bochechinha na rotina neonatal oferece uma oportunidade única de melhorar a qualidade de vida das crianças, proporcionando tratamentos mais eficazes desde os primeiros dias de vida.

Quais são as principais doenças que o Teste da Bochechinha pode auxiliar a identificar?

O Teste da Bochechinha representa uma verdadeira revolução entre os exames genéticos pela quantidade de doenças que pode auxiliar a identificar. As principais categorias de doenças que o Teste da Bochechinha pode ajudar a identificar incluem:

• Erros Inatos do Metabolismo: Doenças que afetam a forma como o corpo processa proteínas, carboidratos e gorduras, como a fenilcetonúria e a galactosemia.

• Doenças Hematológicas: Condições que afetam as células sanguíneas, como a anemia falciforme e a talassemia.

• Doenças Endócrinas: Distúrbios hormonais, como o hipotireoidismo congênito.

• Doenças Imunológicas: Deficiências no sistema imunológico, como a imunodeficiência combinada grave (SCID).

• Doenças Neurológicas: Condições que afetam o sistema nervoso, como a atrofia muscular espinhal (AME).

• Doenças Hepáticas e Gastrointestinais: Distúrbios do fígado e do sistema digestivo.

• Doenças Renais: Problemas que afetam os rins.

• Doenças Esqueléticas: Condições que afetam os ossos e o esqueleto.

• Deficiências do Metabolismo de Vitaminas e Minerais: Problemas na absorção ou utilização de vitaminas e minerais essenciais.

• Doenças Cardiovasculares e Dislipidemias: Condições que afetam o coração e os níveis de lipídios no sangue.

• Surdez: Perda auditiva de origem genética.

• Neoplasias: Alguns tipos de câncer com predisposição genética, como o retinoblastoma.

Entretanto, como já mencionamos anteriormente, ele não substitui o Teste do Pezinho, mas sim o complementa, por isso é recomendado que ambos sejam realizados em conjunto. O mesmo vale para os outros exames da triagem neonatal, como o Teste da Orelhinha,o Teste do Olhinho e o Teste do Coraçãozinho.

Realizar a triagem neonatal é um importante ato de cuidado com os bebês e possibilita que diversas condições sejam diagnosticadas precocemente, proporcionando um tratamento mais eficaz e maior qualidade de vida.

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