Exoma Completo: conheça o exame que pode identificar doenças genéticas!

Doenças genéticas são aquelas causadas por alterações em nosso material genético, que é composto por ácidos nucleicos (DNA) e (RNA) que codificam os genes, atuando no armazenamento, transmissão e processamento das informações genéticas das células.

Esse material genético é responsável por determinar nossas características físicas e fisiológicas, além de transmitir as nossas características hereditárias, como cor dos olhos, cor do cabelo, fisionomia, etc.

Isso significa que as doenças genéticas podem causar alterações drásticas no organismo e algumas podem ser hereditárias.

Quais são as doenças genéticas mais comuns?

As doenças genéticas podem ocorrer de diversas maneiras. Existem tipos que desencadeiam mutações em um único gene, outras levam a uma condição chamada de rearranjo cromossômico e há ainda as multifatoriais, que são causadas por uma combinação de fatores ambientais e genéticos. Ou seja, existe uma grande variedade de doenças genéticas.

Entretanto, as mais comuns são:

• Fibrose cística: doença que afeta os pulmões, pâncreas e outros órgãos, dificultando a respiração e a digestão;

• Anemia falciforme: doença sanguínea que causa glóbulos vermelhos em forma de foice, o que pode levar a dor, fadiga e outros problemas de saúde;

• Doença de Huntington: doença neurodegenerativa que causa movimentos involuntários, problemas de fala e demência;

• Distrofia muscular de Duchenne: doença que causa fraqueza muscular progressiva em meninos;

• Hemofilia: doença que dificulta a coagulação do sangue, levando a sangramentos excessivos e hematomas;

• Câncer: doença que causa o crescimento anormal de células no corpo.

Entre outras.

Cada uma dessas doenças possui características próprias, incluindo sintomas, fatores de risco e tratamento. Assim, cada caso deve ser analisado individualmente.

Como o Exoma Completo auxilia a identificar doenças genéticas?

O Exoma é um tipo de exame de sequenciamento que analisa segmentos de DNA chamados de éxons, juntamente com CNVs (variação no número de cópias) e DNA mitocondrial.

Os éxons codificam os genes que, por sua vez, determinam a produção das proteínas, responsáveis pelo funcionamento correto do nosso organismo. Embora representem apenas 2% do total de genoma, cerca de 85% das alterações genéticas que causam doenças estão localizadas nessas regiões!

Graças ao exoma, é possível detectar doenças genéticas que seriam de difícil diagnóstico sem seu auxílio, além de também identificar algumas variantes genéticas que aumentam o risco de doenças em familiares, possibilitando medidas preventivas.

O exoma pode ser solicitado tanto para pacientes com suspeita de doença genética já conhecida quanto para pacientes com quadro sugestivo de doença genética, porém sem uma suspeita específica. Alguns exemplos de casos em que pode ser solicitado são:

• Displasias esqueléticas;

• Distrofias musculares;

• Deficiência intelectual;

• Anomalias congênitas;

• Restrição de crescimento

Em ambiente laboratorial, o exoma é realizado a partir de uma rápida coleta de sangue. Este exame destaca-se por ser o mais completo entre os genéticos e pode ser solicitado por médicos das mais variadas especialidades.

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